Todo lo que necesitas saber sobre el síndrome de Angelman

La palabra Angelman puede sonar extremadamente rara para aquellos que no han oído nunca hablar de esta rara enfermedad. Se trata de un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos, así de define en el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Su prevalencia mundial está entre 1/10.000 y 1/20.000. Esto quiere decir que las posibilidades de sufrirlo son muy pequeñas. En España se calcula que lo padecen unas 2000 personas. A pesar de este bajo número, la enfermedad está perfectamente definida y se sabe la descripción clínica de quienes lo padecen: los estallidos de risa aleteando las manos, la ausencia del habla, prognatia, problemas neurológicos que hacen al enfermo andar como una marioneta, crisis epilépticas y un largo etcétera.

El rasgo que más llama la atención de estos niños es la risa fácil, casi continua. El insomnio y la hiperactividad también van de la mano con este síndrome. Una situación difícil para muchas familias, pero un aprendizaje en toda regla ellos. Así lo cuentan los padres de Manuel, un niño de 3 años al que le diagnosticaron síndrome de Angelman en 2018. Sara y Pedro se muestran agradecidos son su hijo “nos ha abierto los ojos a un mundo totalmente desconocido para nosotros, el de la discapacidad, con el que nos hemos comprometido y tratamos de ayudar. Nos ha aportado paciencia, empatía, humanidad, tolerancia hacia todos los demás seres humanos…”

La estimulación es fundamental, logopedia, fisioterapia, método Vojta, musicoterapia, equinoterapia, hidroterapia… una gran lista de tratamientos terapéuticos necesarios para llevar esta enfermedad.

A día de hoy no existe ningún tratamiento para este síndrome, pero desde que se conoce su existencia se está investigando desde tres líneas diferentes: farmacología, bioquímica y genética.

La poca información y la poca ayuda que obtienen las familias que sufren esta enfermedad es muy grande, por ahora, el futuro de estos niños está en el aire, pero una buena labor divulgativa contribuiría mucho en su estudio y visibilidad. En Villarrazo estamos concienciados con esto y por eso hemos dedicado estas líneas al síndrome de Angelman.  Si quieres saber más puedes visitar www.cureangelman.es